隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）是一种较为少见的起源于皮肤真皮层并可扩展至皮下软组织的局限性低度恶性的纤维肉瘤。好发于中年人的躯干部及四肢近端，临床以缓慢局部浸润性生长、手术切除后易复发（复发率20%-50%）、极少发生转移为特征；隆突性皮肤纤维肉瘤形态多样，常见有经典型隆突性皮肤纤维肉瘤、色素性隆突性皮肤纤维肉瘤、黏液样隆突性皮肤纤维肉瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤伴肌样分化、斑块样隆突性皮肤纤维肉瘤、纤维肉瘤性隆突性皮肤纤维肉瘤。特别是在一些少见亚型中（如萎缩型、斑块型）亚型，组织学诊断比较困难，COL1A1-PDGFB融合基因FISH探针可用于隆突性皮肤纤维肉瘤的辅助诊断、鉴别诊断。

可作为伊马替尼的用药靶标。

辅助诊断其他间叶源性肿瘤(子宫肉瘤)，形态类似纤维肉瘤的子宫肉瘤，除了一部分存在NTRK重排，还有一部分可能发生COL1A1-PDGFB融合。