乳腺类似分泌性癌 乳腺类似分泌性癌(mammary analogue secretory carcinoma)是新近报道的类型,少见,形态学与分子生物学改变类似乳腺少见的分泌型癌,以前有归入腺泡细胞癌(少酶原颗粒性、闰管细胞为主亚型) ,粘液表皮样癌和未特指的腺癌。 乳腺类似分泌性癌有特征性的ETV6-NTRK3融合基因,此特征可与腺泡细胞癌、低级别囊腺癌非特指型相鉴别。
甲状腺乳头状癌 ETV6/NTRK3融合基因可见于2~14%甲状腺乳头状癌,潜在靶向治疗靶点。
超过90%的SBC中存在ETV6-NTRK3融合,该融合是乳腺分泌性癌的标志性驱动事件,会激活MAPK和PI3K/AKT信号转导通路,促进癌细胞的增殖活化。检测ETV6-NTRK3融合基因对明确诊断SBC、靶向治疗指导、预后评估具有重要的临床指导意义。
先天性中胚层肾瘤(CMN)是一种好发于婴儿的低度恶性纤维母细胞性肾肿瘤,仅占儿童肾肿瘤的3%-6%。 细胞型形态学上类似于婴儿型纤维肉瘤,具有丰富的肿瘤细胞,明显异型性和较多核分裂象,此易位见于细胞型CMN中(9/10阳性率),也可见于婴儿型纤维肉瘤中,但未见于经典CMN和混合CMN中出现细胞型形态的区域。
婴儿纤维肉瘤 75~90%婴儿纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma)存在t(12;15)(p13;q25)异常,从而导致ETV6基因与NTRK3基因融合。 辅助诊断婴儿纤维肉瘤。
其他 ETV6-NTRK3在先天性纤维肉瘤(CFS)中有较高阳性率,检测该融合对寻找CFS治疗方案极为重要。 辅助诊断先天性纤维肉瘤。
辅助诊断子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤,50-65%的炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)存在ALK重排,ROS1和NTRK3基因重排均占 5-10%的IMTs,还有少部分存在RET重排或PDGFRB重排。
辅助诊断髓系/淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多和酪氨酸激酶融合基因MLN-TK,NCCN指南建议MLN-TK患者需要进行融合基因检测。