有文献报道在儿童皮肤 T 细胞淋巴增殖性疾病(蕈样肉芽肿 MF、淋巴瘤样丘疹病 LyP、原发皮肤间变大细胞淋巴瘤 pcALCL)高频存在TYK2重排,为诊断与靶向治疗提供关键分子依据 。
TYK2(以NPM1::TYK2为代表)基因重排是罕见驱动型分子异常,文献报道其可发生于系统性ALK阴性间变大细胞淋巴瘤(ALK-ALCL),临床诊断层面可作为疑难病例的关键确诊依据:该类病例肿瘤细胞上皮样形态、仅微弱CD43表达、多数淋系/上皮标志物阴性,极易误诊为低分化癌,而通过分子检测手段检出NPM1::TYK2融合联合克隆性TRG T细胞受体重排可明确T细胞源性ALCL诊断,同时可与DUSP22、TP63重排经典亚型区分。