通过增加荧光颜色将MYB断裂探针和MYBL1断裂探针融合在一组探针中。经典ACC的分子特征为MYB-NFIB融合基因或MYBL1重排及MYB扩增。约20%的实性基底样ACC存在MYB/MYBL1重排。MYB-MYBL1双断裂探针试剂(荧光原位杂交法)可直观、高效地检测MYB/MYBL1基因的断裂重排,是腺样囊性癌(ACC)诊断的核心分子工具。
儿童脑胶质瘤的鉴别诊断在2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类中,血管中心性胶质瘤(Angiocentric glioma)和弥漫性星形细胞瘤(MYB或MYBL1改变型)被认定为两类含有MYB或MYBL1改变的肿瘤类型。通常发生于儿童(MYB改变者中位年龄7.2岁,MYBL1改变者中位年龄5.0岁) 约占儿童低级别胶质瘤的约2%,占全部脑肿瘤的<0.5%.MYB或MYBL1的结构重排导致其过表达并促成肿瘤发生。