雌激素受体基因（ESR1）在部分乳腺癌患者中存在高扩增。ESR1扩增伴随着其蛋白高表达，但是在ESR1高表达的患者中只有2/3出现ESR1扩增。 ESR1扩增的患者用雌激素治疗药物（他莫西芬）单药治疗的疗效显著，患者总生存期明显比ESR1无扩增的患者长，并且扩增程度越高患者预后越好。 针对雌激素受体基因的检测和治疗比对其蛋白更为准确和有效。 部分良性和癌前病变的乳腺癌患者中ESR1基因也出现表达，提示ESR1基因发生扩增可能是乳腺癌发生发展的早期事件。